Centre de compétence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de l'Est

Maladies Prises en charge

Anomalies du développement et déficience intellectuelle de causes rares

Public accueilli

Enfant – Adulte

Consultation

Coordinatrice : Dr Emmanuelle GINGLINGER

Tel : 03 89 64 82 44

Adresse :

GHR Mulhouse Sud‑Alsace
Hôpital Émile Muller
87 avenue d’Altkirch
68100 Mulhouse

Mail : secr-labogenetique@ghrmsa.fr

Réseaux Maladies Rares

Le centre de compétence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de Mulhouse fait partie du Centre de Référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs de l’Est (CLAD Est), coordonné par le Pr Laurence Olivier Faivre (CHU Dijon Bourgogne), qui regroupe 9 centres de référence coordonnateurs, 28 centres de référence constitutifs et 55 centres de compétence répartis sur l’ensemble du territoire français. Il est rattaché à la filière de santé maladies rares AnDDI-Rares, dédiée aux anomalies du développement avec ou sans déficience intellectuelle de causes rares.

Activité du centre

L’activité du centre est assurée au sein du service de Génétique Clinique du GHRMSA, dirigé par le Dr Emmanuelle GINGLINGER, cheffe de service. Le centre est spécialisé dans la recherche de l’origine génétique des maladies héréditaires ou non, du stade pré-conceptionnel au stade adulte, en lien avec les anomalies congénitales, les déficiences intellectuelles ou les anomalies chromosomiques rares. Il remplit une mission transversale en relation avec les spécialités de Neurologie, Cardiologie, Néphrologie, Oncologie et Gynéco-Pédiatrique.