Maladie rare, de quoi parle-t-on ?

Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle atteint moins d’une personne sur 2000. Avec plus de 8000 maladies répertoriées à l’heure actuelle, les maladies rares représentent un enjeu majeur de santé publique, touchant en France près de 3 millions de personnes.

Ces maladies sont pour 80% des cas d’origine génétique. Souvent graves, elles sont évolutives, complexes et majoritairement chroniques.

Mis à jour le 24/12/2025