Les filières
Les filières de santé maladies rares ont été mises en place à l’initiative du ministère chargé de la Santé, avec le soutien de la Direction générale de l’offre de soins (DGOS), dans le cadre des plans nationaux maladies rares.
Créées pour structurer et coordonner l’expertise à l’échelle nationale, elles regroupent les centres de référence et de compétence, les professionnels de santé, les équipes de recherche et les associations de patients autour de groupes de maladies rares. Leur objectif est d’améliorer le parcours de soins, l’accès au diagnostic, la prise en charge et l’information des patients et de leurs proches.
Toutes les filières
La filière AnDDI-Rares est la filière de santé nationale maladies rares dédiée aux maladies avec anomalie du développement avec ou sans déficience intellectuelle. Elle regroupe l’ensemble des acteurs français impliqués dans le diagnostic, le suivi, la prise en charge, la recherche et la formation de ces maladies.
La filière BRAIN-TEAM coordonne les actions des Centres de Référence prenant en charge les maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central ainsi que des groupes d’atteintes neurologiques vasculaires, inflammatoires, auto-immunes et les troubles rares du sommeil.
La filière Cardiogen regroupe l’ensemble des acteurs français impliqués dans la prise en charge des maladies cardiaques héréditaires ou rares, incluant les cardiomyopathies, les troubles du rythme isolés
et les cardiopathies congénitales complexes. Elle coordonne les centres de référence et de compétence, les professionnels de santé, les associations de patients et les équipes de recherche autour de ces pathologies.
Les pathologies prises en charge, que l’on peut regrouper en trois grandes familles – les cardiomyopathies, les troubles du rythme isolés et les cardiopathies congénitales complexes – représentent des causes majeures de mort subite et d’insuffisance cardiaque du sujet jeune.
La filière de santé maladies rares (FSMR) DéfiScience rassemble et coordonne des réseaux de centres experts dans les maladies rares du neurodéveloppement et leur prise en charge.
La filière de santé FAVA-Multi, maladies vasculaires rares avec atteinte multi systémique, est constituée depuis le 1er Septembre 2014.
Elle a pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des anomalies vasculaires avec atteinte multisystémique.
La filière FILFOIE regroupe l’expertise relative à l’ensemble des maladies rares du foie de l’adulte et de l’enfant.
Les affections relevant de la filière Filnemus incluent les maladies du muscle (myopathies), les maladies de la jonction neuromusculaire, les maladies rares du nerf périphérique et les amyotrophies spinales infantiles.
La Filière fimarad a pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies dermatologiques rares.
Créée en octobre 2014, FIMATHO est la filière de santé maladies rares nationale dédiée aux maladies rares abdomino-thoraciques.
FilSLAN est la filière nationale de santé maladies rares : Sclérose Latérale Amyotrophique et maladies du neurone moteur. La filière a été créée en 2014 par le ministère des Affaires sociales et de la Santé dans le cadre du PNMR 2 et sous la DGOS.
La filière maladies rares FIRENDO a pour vocation nationale de réunir les centres cliniques experts en maladies rares endocriniennes et de permettre des échanges avec les acteurs du secteur du diagnostic, de la recherche, de l’enseignement et du monde associatif au sein d’une réflexion collaborative.
Créée en 2014, la filière de santé G2M est la filière de santé des maladies héréditaires du métabolisme.
La filière de santé MaRIH : Maladies Rares Immuno-Hématologiques regroupe les acteurs impliqués dans la prise en charge de ces pathologies
La filière FilRouge / MCGRE réunit et coordonne les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’ érythropoïèse.
La filière MHEMO est dédiée aux maladies hémorragiques constitutionnelles rares, telles que l’hémophilie, la maladie de Willebrand et les troubles plaquettaires génétiques.
La Filière Muco-CFTR est portée par la Société Française de la Mucoviscidose (représentant les professionnels de santé) et par l’association Vaincre la Mucoviscidose (association de parents et patients).
Sur le territoire national ou au niveau européen, elle impulse en outre des actions de recherche mais aussi d’amélioration des soins et de la prise en charge des personnes atteintes de mucoviscidose.
La filière NeuroSphinx est née de la volonté de réunir tous les acteurs concernés par les malformations pelviennes et médullaires rares, ayant pour conséquences des troubles sphinctériens.
La filière OSCAR est le réseau national des acteurs des maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage, financé et piloté par le Ministère en charge de la Santé.
La filière ORKID est dédiée aux maladies rénales rares, incluant les anomalies du développement du rein et des voies urinaires, les maladies glomérulaires rares, les maladies tubulo-interstitielles et certaines maladies rénales héréditaires. Elle vise à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le parcours de soins des patients atteints de maladies rénales rares.
RespiFIL est depuis 2014 la filière de santé pour les maladies respiratoires rares.
SENSGENE est la filière dédiée à la prise en charge des maladies rares sensorielles (œil et oreille). Celles-ci englobent les maladies rares de l’œil, de l’oreille et les atteintes visuelles et/ou auditives qui touchent aussi d’autres organes.
La Filière TETECOU réalise des actions multiples et complémentaires au service des personnes atteintes d’une maladie rare de la tête, du cou et des dents.
FAI²R est la filière de santé pour les maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares, financée et pilotée par le Ministère chargé de la santé. FAI²R permet de fédérer les ressources et expertises dans le but de faciliter le parcours de soin, le diagnostic et la prise en charge des patients adultes et pédiatriques.
Liens utiles
Livret des 23 filières de santé maladies rares
Livret d’information maladies rares / filières de santé (DGOS)
Nos autres partenaires
L’Équipe Relais Handicaps Rares (ERHR) Nord-Est accompagne les personnes en situation de handicap rare en Alsace, Bourgogne Franche-Comté et Lorraine Champagne-Ardenne. Structure du dispositif intégré handicaps rares, elle écoute, conseille et met en lien les personnes, leurs familles et les professionnels pour faciliter l’accès aux soins, à l’éducation et à l’accompagnement adapté.
EURORDIS est une alliance européenne d’organisations de patients atteints de maladies rares. Elle œuvre pour améliorer la qualité de vie des personnes concernées en renforçant la recherche, les politiques de santé européennes, l’accès au diagnostic, aux soins et aux traitements.
Maladies Rares Info Services est un service national d’information et d’écoute dédié aux maladies rares. Il apporte une information fiable, personnalisée et accessible aux personnes malades, à leurs proches et aux professionnels, afin de les orienter et de les accompagner dans leur parcours.
La Fondation Maladies Rares porte une mission d’intérêt général : accélérer la recherche sur toutes les maladies rares. Elle soutient des projets de recherche d’excellence scientifique, facilite l’accès aux technologies de pointe et accompagne les équipes de recherche pour contribuer à l’identification des causes, l’émergence de candidats médicaments et l’amélioration du parcours de vie des personnes concernées.
Mis à jour le 10/03/2026