Comment repérer une maladie rare face à un tableau clinique atypique ? Quels réflexes adopter et vers quelles ressources orienter les patients ?
Les maladies rares peuvent représenter un véritable défi diagnostique pour les professionnels de santé, notamment lorsqu’elles se manifestent par des symptômes inhabituels, complexes ou non spécifiques.
Afin de mieux sensibiliser les professionnels de santé de ville à ces situations, l’Inter-FSMR, en partenariat avec la FCPTS, propose un webinaire consacré au repérage et à l’orientation des patients susceptibles d’être concernés par une maladie rare.
Un webinaire pour mieux repérer et orienter
Intitulé « Tableau clinique atypique : et si c’était une maladie rare ? », ce temps d’échange s’adresse plus particulièrement aux professionnels de santé de ville qui peuvent être confrontés, dans leur pratique quotidienne, à des situations cliniques inhabituelles ou à des patients en situation d’errance diagnostique.
L’objectif est notamment de sensibiliser les professionnels au réflexe “maladie rare” et de leur permettre de mieux connaître l’écosystème et les ressources disponibles.
Cette sensibilisation s’inscrit d’ailleurs dans les orientations du 4e Plan national maladies rares 2025-2030, qui prévoit de renforcer l’information, la sensibilisation et la formation aux maladies rares, notamment auprès des professionnels qui ne sont pas spécialistes de ces pathologies.
Des experts des maladies rares pour répondre aux questions
Le webinaire réunira plusieurs intervenants spécialisés dans le domaine des maladies rares.
Le Pr Eric Hachulla, du centre de référence des maladies rares CeRAINOM (Centre de référence des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l’adulte du Nord, du Nord-Ouest, de la Méditerranée et de la Guadeloupe), interviendra sur les problématiques liées au repérage des maladies rares.
Agnès Le Dréau, directrice de Maladies Rares Info Services, participera également à ce webinaire.
Maladies Rares Info Services est le service national d’information, d’orientation et de soutien destiné aux personnes concernées par une maladie rare, à leurs proches mais également aux professionnels de santé. Le service peut notamment accompagner les professionnels confrontés à une situation d’errance diagnostique et les aider à identifier les ressources ou interlocuteurs pertinents.
Le webinaire accueillera également la Dr Constance Viala, responsable médicale de l’information à Maladies Rares Info Services.
La présence de professionnels issus de différents domaines permettra ainsi de croiser les regards entre expertise médicale, information et orientation, avec un objectif commun : faciliter le parcours des personnes susceptibles d’être concernées par une maladie rare.
Le webinaire se déroulera avec la présence de l’équipe de la mission maladies rares du ministère de la Santé.
📌 Informations pratiques
Webinaire : Tableau clinique atypique : et si c’était une maladie rare ?
📅 Jeudi 15 octobre 2026
🕐 13h – 14h
💻 En ligne
🎯 Public : professionnels de santé de ville
👉 Inscription : Inscription au webinaire “Tableau clinique atypique : et si c’était une maladie rare?”
La participation se fait sur inscription.
Mis à jour le 11/09/2026